2月11日，安徽省临床基因扩增检验技术评审专家组莅临我院，对医院临床基因扩增实验室（NIPT项目）进行现场技术评审。经过严格、细致、全面的核查评估，专家组一致认定：我院临床基因扩增实验室布局合理、管理规范、体系完善、技术达标，顺利通过省级现场技术评审！

此次评审通过，标志着我院产前诊断与基因检测服务能力迈上规范化、标准化新台阶，为规范开展无创产前基因检测（NIPT）等精准医学检验项目奠定了坚实基础，进一步补齐区域妇幼健康服务短板，提升出生缺陷综合防治水平。

我院将以此次评审为新起点，严格遵循临床基因扩增检验技术规范与质量控制要求，持续强化实验室管理、优化技术流程、提升服务质量，以更精准、更安全、更优质的诊疗服务，守护全市广大妇女儿童健康！

科室介绍

亳州市出生缺陷综合防治管理中心包括新生儿疾病筛查中心、产前筛查中心、产前诊断中心和亳州市产前筛查质量控制中心。产前筛查中心开展唐氏综合征的早中孕联合筛查，子痫前期筛查；产前诊断中心开展羊水穿刺、染色体核型分析、染色体拷贝数变异检测、无创产前DNA检测，对胎儿先天性缺陷或遗传性疾病进行诊断和咨询；新筛中心开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、串联质谱、耳聋基因等30多种遗传病筛查。在全市建立了三级网络服务体系，为患者提供筛、诊、治一站式服务，有效减少和预防出生缺陷的发生。