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英文题目：Population genomics reveals association of transposable elements variants with climatic adaptation in wild Amur grape

中文题目：群体基因组学揭示野生山葡萄中转座元件变异与气候适应的关联

发表期刊：Nature Communications

影响因子：15.7/Q1

发表时间：2026年02月

涉及组学：基因组组装、泛基因组、群体进化、基因型-环境关联分析等。

技术路线

摘要

山葡萄（Vitis amurensis Rupr.）因其耐寒特性而广受认可，是培育气候适应性葡萄品种的重要遗传资源。本研究基于覆盖该物种分布范围的31个自然种群的330份样本深度重测序数据，构建了图谱泛基因组参考序列（Vampan_V1 .0），并生成包含48,308,434个短变异和127,094个转座元件相关结构变异（TEVs）的变异图谱。研究人员发现单核苷酸多态性（SNPs）在TEVs周围存在偏向性积累，并鉴定出823个与环境变量相关的候选适应基因。通过基于机器学习的遗传偏移模型，进一步证实推定适应性TEVs在未来气候情景下可显著降低7.3%至8.2%的遗传偏移。本研究展示了图谱泛基因组解析复杂变异的能力，强调了TEVs对遗传多样性、局部适应及未来气候变化抗性的影响，为利用作物野生近缘种进行气候适应性作物育种提供了新见解。

研究背景与核心目标

作物野生近缘种是作物改良和应对气候变化的关键遗传资源。其中，野生葡萄属物种具有抗寒、抗旱等多种抗逆性，对保障葡萄产业的未来适应性至关重要。然而，气候变化正严重威胁葡萄种植，迫使育种工作亟需从野生资源中发掘适应性状。转座元件是真核生物基因组的重要组成部分，能够驱动遗传变异和快速适应。尽管其重要性已被认识，但转座元件相关结构变异在植物局部适应及响应未来气候变化中的具体作用，目前仍知之甚少。因此，全面研究包括此类结构变异在内的各类遗传变异，对于揭示植物的适应机制、预测其对气候变化的响应能力，并制定有效的保护与管理策略，具有重要意义。

研究内容

1.基于单倍型解析的基因组组装与阿穆尔河病毒的转座元件分布图谱

本研究选取了四个具有地理代表性的野生山葡萄样本，以全面捕获其遗传多样性。利用PacBio HiFi长读长测序与Hi-C染色体构象捕获技术，研究人员对这四个样本进行了高精度的单倍型基因组从头组装。所获得的单倍型基因组组装完整、质量极高。具体表现为：组装连续性高（contig N50值优异），碱基准确率超过99.99%，并且覆盖了98.3%以上的核心植物保守基因。大部分染色体的着丝粒和端粒区域也得以成功解析。基因组注释表明，其序列的63%-64%由重复元件构成，其中以逆转录转座子为主。进一步分析显示，这些转座元件的插入事件主要发生在约500万年前，近期插入活动较少。

图 1 |山葡萄（V. amurensis）的形态学、基因组组装

2.山葡萄种群中转座元件的群体遗传动力学

本研究对分布于31个种群的330份野生山葡萄个体进行了全基因组重测序，平均测序深度约为40×。基于此，研究人员鉴定出数千万个SNP和indel。经连锁不平衡过滤后，获得34万多个独立SNP用于后续分析。

群体遗传分析表明，该物种的南部分布种群与其他地区种群存在早期分化，而东北部种群分化较晚。主成分与群体结构分析进一步将其划分为四个主要地理群组：西部、中部、东北部和南部。本研究中组装的四个代表性基因组（Vam057, Vam070, Vam106, Vam113）分别对应这四个群组。

图2 | 群体结构分析

基于八个高质量单倍型基因组，研究人员构建了首个野生山葡萄的图泛基因组（Vampan_V1.0）。这一高分辨率的基因组图谱，使研究人员能够系统性地鉴定出超过22万个结构变异，其中超过12.7万个与转座元件相关（TEVs）。

分析表明，TEVs是基因组变异的热点区域，其周围的单核苷酸多态性（SNP）频率显著高于基因组背景水平。绝大多数TEVs位于基因之间，但仍有约四分之一分布在基因的潜在调控区域附近。特别值得注意的是，那些在群体中频率极高（>0.8）且插入基因编码区的TEVs，其影响的基因显著富集于“防御反应”和“先天免疫”等关键生物过程，提示它们可能受到了自然选择。

此外，基于TEVs分析的群体遗传结构与基于SNP的分析结果一致，均支持四个地理群组的划分。比较发现，南方群体拥有数量最多的特有TEVs，揭示了不同群体在基因组结构层面的适应性分化。

图3 | 山葡萄种群中TEVs的群体遗传学特征。

3.TEVs在V. amurensis局部适应中的潜在作用

为探究转座元件变异与局部适应的关联，研究人员利用大规模重测序数据进行了基因型-环境关联分析，识别出与温度、降水等关键环境因子相关的基因组变异。

研究发现：

关键环境驱动因子：温度季节性与降水季节性等六个核心环境变量，能够解释山葡萄适应性遗传变异的大部分信息。其中，温度季节性对东北部种群的适应至关重要，而降水季节性与最暖季均温则主导了其他多数种群的适应。

鉴定候选适应性基因：分析共鉴定出逾千个候选适应性转座元件变异，并发现823个候选基因。其中包括：

TLP3基因：与降水因子显著关联，其上游调控区被一个Gypsy LTR转座子插入，该插入频率与降水季节性呈正相关，可能调控干旱胁迫响应。

ICE1、CBF1等基因：与温度季节性显著相关，是已知的冷胁迫响应核心调控因子。

多个基因在“寒冷响应”、“缺水响应”等通路中显著富集，揭示了协同的适应机制。

TEVs的突出贡献：方差分解分析表明，对于最暖季降水量、海拔等关键环境变量，转座元件变异所能独立解释的遗传方差比例显著高于普通SNP和插入缺失变异。这证明TEVs是适应性遗传多样性不可或缺的重要组成部分，在局部适应中扮演着关键角色。

图 4 | 与降水相关环境变量相关的适应性变异基因组定位

图 5 | 与温度相关环境变量相关的适应性变异的基因组定位。

4.TEVs在基因组适应未来气候变化中的作用

本研究通过对具有卓越抗逆性的野生山葡萄（V. amurensis）进行大规模种群基因组学分析，构建了首个高质量图泛基因组，系统解析了其遗传多样性。研究发现，转座元件相关结构变异是驱动其气候适应的关键力量：它们不仅是基因组变异的“热点”，更与温度、降水等关键环境因子显著关联，并可能通过调控TLP3、ICE1等抗逆基因的表达来塑造性状。尤为重要的是，方差分解与未来气候预测模型共同揭示，这些适应性结构变异能够显著降低种群在未来气候变化下面临的遗传偏移风险。这表明，在传统SNP之外，大规模结构变异是作物野生近缘种中尚未被充分挖掘的关键适应性遗传资源，为利用野生种质进行前瞻性、智能化的抗逆育种提供了全新的理论基础与基因资源。

图 6 | 未来气候变化的平均遗传偏移预测

总 结

本研究基于泛基因组参考变异图谱，系统解析了阿穆尔河豚（V. amurensis）的种群遗传历史。研究人员证实了转座元件变异（TEVs）在局部适应中的潜在作用，并揭示了TEVs对未来气候变化适应性的影响。研究结果表明，在气候变化背景下，开展整合多种遗传变异的综合群体基因组学研究，对农作物及其野生近缘种的育种与保护具有关键意义。